| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66082925C>T | CA4276906 | ASL | c.337C>T (p.Arg113Trp) c.142C>T (p.Arg48Trp) n.242C>T n.507C>T n.149C>T n.585C>T n.186C>T n.403C>T n.578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082925C= | CA1713940622 | ASL | c.337C= (p.Arg113=) c.142C= (p.Arg48=) n.242C= n.507C= n.149C= n.585C= n.186C= n.403C= n.578C= | dbSNP |