| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50415597C>T | CA9596619 | POLD1 | c.2717+7C>T (n.2717+7C>T) n.2908+7C>T c.2723+7C>T (n.2723+7C>T) c.2795+7C>T (n.2795+7C>T) c.2645+7C>T (n.2645+7C>T) c.*473+38C>T (n.*473+38C>T) c.493C>T c.343+7C>T n.82+7C>T n.2786+7C>T n.2762+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50415597C>A | CA915951890 | POLD1 | c.2717+7C>A (n.2717+7C>A) n.2908+7C>A c.2723+7C>A (n.2723+7C>A) c.2795+7C>A (n.2795+7C>A) c.2645+7C>A (n.2645+7C>A) c.*473+38C>A (n.*473+38C>A) c.493C>A c.343+7C>A n.82+7C>A n.2786+7C>A n.2762+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50415597C= | CA2340889950 | POLD1 | c.2717+7C= (n.2717+7C=) n.2908+7C= c.2723+7C= (n.2723+7C=) c.2795+7C= (n.2795+7C=) c.2645+7C= (n.2645+7C=) c.*473+38C= (n.*473+38C=) c.493C= c.343+7C= n.82+7C= n.2786+7C= n.2762+7C= | dbSNP |
| 19 | g.50415597C>G | CA2576863011 | POLD1 | c.2717+7C>G (n.2717+7C>G) n.2908+7C>G c.2723+7C>G (n.2723+7C>G) c.2795+7C>G (n.2795+7C>G) c.2645+7C>G (n.2645+7C>G) c.*473+38C>G (n.*473+38C>G) c.493C>G c.343+7C>G n.82+7C>G n.2786+7C>G n.2762+7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |