| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.74112087G>A | CA235793 | VCL | c.2924G>A (p.Arg975Gln) c.2746-2097G>A (n.2746-2097G>A) c.1940G>A (p.Arg647Gln) n.5549-2097G>A c.*2679G>A (n.*2679G>A) c.2927G>A (p.Arg976Gln) c.2749-2097G>A (n.2749-2097G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74112087G>T | CA5563342 | VCL | c.2924G>T (p.Arg975Leu) c.2746-2097G>T (n.2746-2097G>T) c.1940G>T (p.Arg647Leu) n.5549-2097G>T c.*2679G>T (n.*2679G>T) c.2927G>T (p.Arg976Leu) c.2749-2097G>T (n.2749-2097G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |