| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.23854869C>T | CA15358725 | PPARGC1A | c.235-23118G>A (n.235-23118G>A) n.315-23118G>A n.155-23118G>A n.327+22845G>A n.192-23118G>A c.223-23118G>A (n.223-23118G>A) c.-147-23118G>A (n.-147-23118G>A) c.250-23118G>A (n.250-23118G>A) c.247-23118G>A (n.247-23118G>A) c.226-23118G>A (n.226-23118G>A) c.199-23118G>A (n.199-23118G>A) c.129+22845G>A (n.129+22845G>A) n.701-23118G>A n.804-23118G>A n.956+22845G>A n.355-23118G>A n.869-23118G>A n.777-23118G>A n.880-23118G>A n.1032+22845G>A n.325-23118G>A n.945-23118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23854869C= | CA1444590049 | PPARGC1A | c.235-23118G= (n.235-23118G=) n.315-23118G= n.155-23118G= n.327+22845G= n.192-23118G= c.223-23118G= (n.223-23118G=) c.-147-23118G= (n.-147-23118G=) c.250-23118G= (n.250-23118G=) c.247-23118G= (n.247-23118G=) c.226-23118G= (n.226-23118G=) c.199-23118G= (n.199-23118G=) c.129+22845G= (n.129+22845G=) n.701-23118G= n.804-23118G= n.956+22845G= n.355-23118G= n.869-23118G= n.777-23118G= n.880-23118G= n.1032+22845G= n.325-23118G= n.945-23118G= | dbSNP |