| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.154330458A>G | CA16206545 | DCHS2 | c.3731-748T>C (n.3731-748T>C) n.2365-748T>C c.2365-748T>C c.2366-748T>C (n.2366-748T>C) c.1400-748T>C (n.1400-748T>C) c.1292-748T>C (n.1292-748T>C) c.-25+2020T>C (n.-25+2020T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154330458A= | CA1504826116 | DCHS2 | c.3731-748T= (n.3731-748T=) n.2365-748T= c.2365-748T= c.2366-748T= (n.2366-748T=) c.1400-748T= (n.1400-748T=) c.1292-748T= (n.1292-748T=) c.-25+2020T= (n.-25+2020T=) | dbSNP |