| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25247710T>G | CA10588955 | DNMT3A | c.1A>C (p.Lys1Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.895A>C (p.Lys299Gln) c.328A>C (p.Lys110Gln) n.342A>C n.190A>C n.428A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) n.1233A>C n.1172A>C n.1126A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.25247710T>A | CA1556251 | DNMT3A | c.1A>T (p.Lys1Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.895A>T (p.Lys299Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) n.342A>T n.190A>T n.428A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) n.1233A>T n.1172A>T n.1126A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |