| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44307281dup | CA324285 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.1008dup (p.Asp337Ter) c.915dup (n.915dup) c.494dup c.750-250dup (n.750-250dup) n.1043dup n.181dup c.-269-250dup (n.-269-250dup) c.946-134609dup (n.946-134609dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44307281A= | CA1624930797 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.1008T= (p.Ser336=) c.915A= (n.915A=) c.494A= c.750-250T= (n.750-250T=) n.1043T= n.181A= c.-269-250T= (n.-269-250T=) c.946-134609A= (n.946-134609A=) | dbSNP dbSNP |