Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.251104G>A | CA358999016 | SDHA | c.1663+1G>A (n.1663+1G>A) c.*396+1G>A (n.*396+1G>A) n.1835+1G>A c.1552-3289G>A (n.1552-3289G>A) n.1703+1G>A n.410+1G>A n.85+61G>A c.1519+1G>A (n.1519+1G>A) n.2410+1G>A n.1618+1G>A n.1249+1G>A c.207-3254G>A c.1228+1G>A (n.1228+1G>A) n.1796+1G>A n.1710+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.251104G>T | CA3173314 | SDHA | c.1663+1G>T (n.1663+1G>T) c.*396+1G>T (n.*396+1G>T) n.1835+1G>T c.1552-3289G>T (n.1552-3289G>T) n.1703+1G>T n.410+1G>T n.85+61G>T c.1519+1G>T (n.1519+1G>T) n.2410+1G>T n.1618+1G>T n.1249+1G>T c.207-3254G>T c.1228+1G>T (n.1228+1G>T) n.1796+1G>T n.1710+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |