| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47945594G>A | CA8629173 | PNPO | c.399G>A (p.Trp133Ter) c.364-267G>A (n.364-267G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.367G>A c.159G>A (p.Trp53Ter) c.334-4G>A (n.334-4G>A) n.197G>A n.179G>A n.1317G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.399G>A c.279-729G>A c.134-267G>A (n.134-267G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*29-729G>A (n.*29-729G>A) c.114G>A (p.Trp38Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47945594G= | CA2262900308 | PNPO | c.399G= (p.Trp133=) c.364-267G= (n.364-267G=) c.*64G= (n.*64G=) n.367G= c.159G= (p.Trp53=) c.334-4G= (n.334-4G=) n.197G= n.179G= n.1317G= c.*418G= (n.*418G=) n.399G= c.279-729G= c.134-267G= (n.134-267G=) c.*221G= (n.*221G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*29-729G= (n.*29-729G=) c.114G= (p.Trp38=) | dbSNP |