Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.231557942G>TCA10915154TSNAX,TSNAX-DISC1c.368-3186G>T (n.368-3186G>T)
c.389-3186G>T (n.389-3186G>T)
c.367+15331G>T (n.367+15331G>T)
n.3340-3186G>T
c.122-3186G>T (n.122-3186G>T)
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n.526-3186G>T
n.280-3186G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231557942G=CA1139829773TSNAX,TSNAX-DISC1c.368-3186G= (n.368-3186G=)
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dbSNP

Number of alleles fetched