Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.231557942G>T | CA10915154 | TSNAX,TSNAX-DISC1 | c.368-3186G>T (n.368-3186G>T) c.389-3186G>T (n.389-3186G>T) c.367+15331G>T (n.367+15331G>T) n.3340-3186G>T c.122-3186G>T (n.122-3186G>T) n.525+15331G>T n.526-3186G>T n.280-3186G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231557942G= | CA1139829773 | TSNAX,TSNAX-DISC1 | c.368-3186G= (n.368-3186G=) c.389-3186G= (n.389-3186G=) c.367+15331G= (n.367+15331G=) n.3340-3186G= c.122-3186G= (n.122-3186G=) n.525+15331G= n.526-3186G= n.280-3186G= | dbSNP |