| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32332343A>T | CA387760580 | BRCA2 | c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.*644A>T (n.*644A>T) n.1063A>T n.865A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332343A>C | CA025765 | BRCA2 | c.865A>C (p.Asn289His) c.496A>C (p.Asn166His) c.*644A>C (n.*644A>C) n.1063A>C n.865A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332343A>G | CA025766 | BRCA2 | c.865A>G (p.Asn289Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.*644A>G (n.*644A>G) n.1063A>G n.865A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |