| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218346914C>T | CA1398384 | TGFB2 | c.213C>T (p.Tyr71=) n.1631C>T n.1579C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.218346914C>A | CA16603523 | TGFB2 | c.213C>A (p.Tyr71Ter) n.1631C>A n.1579C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346914C= | CA1221528696 | TGFB2 | c.213C= (p.Tyr71=) n.1631C= n.1579C= | dbSNP |