ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.218346914C>T
CA1398384
TGFB2
c.213C>T (p.Tyr71=)
n.1631C>T
n.1579C>T
dbSNP
ExAC
gnomAD v4
1
g.218346914C>A
CA16603523
TGFB2
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
n.1631C>A
n.1579C>A
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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