| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43976185T>C | CA325000 | LRPPRC | c.695A>G (p.Glu232Gly) n.309A>G n.715A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) c.*567A>G (n.*567A>G) n.710A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) n.713A>G n.1498A>G n.531A>G c.349A>G c.*608A>G (n.*608A>G) n.1501A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.737A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43976185T>G | CA346675260 | LRPPRC | c.695A>C (p.Glu232Ala) n.309A>C n.715A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) c.*567A>C (n.*567A>C) n.710A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) n.713A>C n.1498A>C n.531A>C c.349A>C c.*608A>C (n.*608A>C) n.1501A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.737A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |