| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160128782G>A | CA313277 | ATP1A2 | c.1148G>A (p.Arg383His) c.280G>A n.1251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160128782G>T | CA343239562 | ATP1A2 | c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.280G>T n.1251G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.160128782G= | CA1202192283 | ATP1A2 | c.1148G= (p.Arg383=) c.280G= n.1251G= | dbSNP |