| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.73419613G>T | CA357246585 | ALB | c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.67G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.1306G>T n.175+158G>T c.1292G>T c.1120G>T (p.Asp374Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.73419613G>C | CA357246582 | ALB | c.1759G>C (p.Asp587His) c.1414G>C (p.Asp472His) c.1183G>C (p.Asp395His) c.*1038G>C (n.*1038G>C) n.67G>C c.1309G>C (p.Asp437His) n.1306G>C n.175+158G>C c.1292G>C c.1120G>C (p.Asp374His) | dbSNP |
| 4 | g.73419613G>A | CA127918 | ALB | c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.67G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn) n.1306G>A n.175+158G>A c.1292G>A c.1120G>A (p.Asp374Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |