| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90791195G>A | CA3341713 | ADGRV1 | c.14366G>A (p.Arg4789Gln) c.3320G>A (p.Arg1107Gln) c.41G>A (p.Arg14Gln) n.1633G>A n.132G>A c.995G>A (p.Arg332Gln) c.265+114986G>A (n.265+114986G>A) c.776G>A (p.Arg259Gln) c.1349G>A (p.Arg450Gln) n.41G>A n.14379G>A c.14363G>A (p.Arg4788Gln) c.14285G>A (p.Arg4762Gln) c.11669G>A (p.Arg3890Gln) c.14387G>A (p.Arg4796Gln) c.14384G>A (p.Arg4795Gln) c.14306G>A (p.Arg4769Gln) c.14291G>A (p.Arg4764Gln) c.7505G>A (p.Arg2502Gln) c.7484G>A (p.Arg2495Gln) n.14382G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.90791195G= | CA1562902279 | ADGRV1 | c.14366G= (p.Arg4789=) c.3320G= (p.Arg1107=) c.41G= (p.Arg14=) n.1633G= n.132G= c.995G= (p.Arg332=) c.265+114986G= (n.265+114986G=) c.776G= (p.Arg259=) c.1349G= (p.Arg450=) n.41G= n.14379G= c.14363G= (p.Arg4788=) c.14285G= (p.Arg4762=) c.11669G= (p.Arg3890=) c.14387G= (p.Arg4796=) c.14384G= (p.Arg4795=) c.14306G= (p.Arg4769=) c.14291G= (p.Arg4764=) c.7505G= (p.Arg2502=) c.7484G= (p.Arg2495=) n.14382G= | dbSNP |