| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.144120554C>A | CA3092636 | GYPA | c.66G>T (p.Glu22Asp) c.72G>T (p.Glu24Asp) c.-7G>T (n.-7G>T) c.38-773G>T (n.38-773G>T) c.38-3615G>T (n.38-3615G>T) n.77-5787G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.130G>T c.38-1802G>T (n.38-1802G>T) n.456+5325C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.144120554C>G | CA358397281 | GYPA | c.66G>C (p.Glu22Asp) c.72G>C (p.Glu24Asp) c.-7G>C (n.-7G>C) c.38-773G>C (n.38-773G>C) c.38-3615G>C (n.38-3615G>C) n.77-5787G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.130G>C c.38-1802G>C (n.38-1802G>C) n.456+5325C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.144120554C= | CA1500533419 | GYPA | c.66G= (p.Glu22=) c.72G= (p.Glu24=) c.-7G= (n.-7G=) c.38-773G= (n.38-773G=) c.38-3615G= (n.38-3615G=) n.77-5787G= c.*26G= (n.*26G=) n.130G= c.38-1802G= (n.38-1802G=) n.456+5325C= | dbSNP |