| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40407723C>T | CA7480534 | IVD | c.145-216C>T (n.145-216C>T) c.232C>T (p.Arg78Ter) c.154-216C>T (n.154-216C>T) c.241C>T (p.Arg81Ter) c.184C>T (p.Arg62Ter) n.241C>T n.342C>T n.642C>T n.591C>T n.632C>T n.644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407723C>A | CA489758314 | IVD | c.145-216C>A (n.145-216C>A) c.232C>A (p.Arg78=) c.154-216C>A (n.154-216C>A) c.241C>A (p.Arg81=) c.184C>A (p.Arg62=) n.241C>A n.342C>A n.642C>A n.591C>A n.632C>A n.644C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407723C= | CA2171764146 | IVD | c.145-216C= (n.145-216C=) c.232C= (p.Arg78=) c.154-216C= (n.154-216C=) c.241C= (p.Arg81=) c.184C= (p.Arg62=) n.241C= n.342C= n.642C= n.591C= n.632C= n.644C= | dbSNP |