| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.139872234G>A | CA4511465 | TBXAS1 | c.90-1G>A (n.90-1G>A) c.93-1G>A (n.93-1G>A) c.-112-1G>A (n.-112-1G>A) n.208-38991G>A n.210-1G>A n.232-1G>A c.4-1G>A (n.4-1G>A) c.-4294966968-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139872234G>T | CA369577287 | TBXAS1 | c.90-1G>T (n.90-1G>T) c.93-1G>T (n.93-1G>T) c.-112-1G>T (n.-112-1G>T) n.208-38991G>T n.210-1G>T n.232-1G>T c.4-1G>T (n.4-1G>T) c.-4294966968-1G>T | dbSNP |
| 7 | g.139872234G>C | CA10585995 | TBXAS1 | c.90-1G>C (n.90-1G>C) c.93-1G>C (n.93-1G>C) c.-112-1G>C (n.-112-1G>C) n.208-38991G>C n.210-1G>C n.232-1G>C c.4-1G>C (n.4-1G>C) c.-4294966968-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |