| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.45064528C>T | CA4246960 | CCM2 | c.354C>T (p.Tyr118=) c.417C>T (p.Tyr139=) n.707C>T n.421C>T c.336C>T (p.Tyr112=) n.439C>T n.565C>T n.301-3915C>T n.276C>T n.366C>T c.180C>T (p.Tyr60=) n.436C>T c.243C>T (p.Tyr81=) n.430C>T n.450C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064528C>A | CA367429937 | CCM2 | c.354C>A (p.Tyr118Ter) c.417C>A (p.Tyr139Ter) n.707C>A n.421C>A c.336C>A (p.Tyr112Ter) n.439C>A n.565C>A n.301-3915C>A n.276C>A n.366C>A c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.436C>A c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.430C>A n.450C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45064528C>G | CA16043429 | CCM2 | c.354C>G (p.Tyr118Ter) c.417C>G (p.Tyr139Ter) n.707C>G n.421C>G c.336C>G (p.Tyr112Ter) n.439C>G n.565C>G n.301-3915C>G n.276C>G n.366C>G c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.436C>G c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.430C>G n.450C>G | ClinVar dbSNP |