| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8806397C>T | CA245089 | PMM2 | c.337C>T (p.Pro113Ser) c.178+4487C>T (n.178+4487C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.301C>T n.399C>T c.308C>T c.*145+4008C>T (n.*145+4008C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.*190C>T (n.*190C>T) c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-29+4487C>T (n.-29+4487C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.8806397C>A | CA7894004 | PMM2 | c.337C>A (p.Pro113Thr) c.178+4487C>A (n.178+4487C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.301C>A n.399C>A c.308C>A c.*145+4008C>A (n.*145+4008C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.*190C>A (n.*190C>A) c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-29+4487C>A (n.-29+4487C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |