ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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21
g.46119806G>A
CA10071820
COL6A2
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
n.1411G>A
n.1418G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
21
g.46119806G=
CA2392502899
COL6A2
c.1288G= (p.Gly430=)
n.1411G=
n.1418G=
dbSNP
Number of alleles fetched
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