| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48246978G>A | CA351328 | SLC12A1 | c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) n.5645G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) n.5661G>A c.1618G>A (p.Ala540Thr) n.1834G>A n.88-4551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48246978G>T | CA392311931 | SLC12A1 | c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) n.5645G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) n.5661G>T c.1618G>T (p.Ala540Ser) n.1834G>T n.88-4551C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48246978G= | CA2175415885 | SLC12A1 | c.1522G= (p.Ala508=) c.1660G= (p.Ala554=) n.5645G= c.961G= (p.Ala321=) n.5661G= c.1618G= (p.Ala540=) n.1834G= n.88-4551C= | dbSNP |