| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50582553C>G | CA10323878 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+5G>C (n.224+5G>C) n.307-196G>C n.302G>C n.268G>C n.288+5G>C n.272G>C n.413G>C n.442+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50582553C= | CA2410936520 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+5G= (n.224+5G=) n.307-196G= n.302G= n.268G= n.288+5G= n.272G= n.413G= n.442+5G= | dbSNP |
| 22 | g.50582553C>T | CA2657584727 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.224+5G>A (n.224+5G>A) n.307-196G>A n.302G>A n.268G>A n.288+5G>A n.272G>A n.413G>A n.442+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |