| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142469358C>T | CA2649328 | ATR | c.6531G>A (p.Trp2177Ter) n.1715G>A n.1374G>A c.5321G>A c.6339G>A (p.Trp2113Ter) n.386G>A n.366G>A n.1995G>A c.70G>A c.6537G>A (p.Trp2179Ter) c.6345G>A (p.Trp2115Ter) n.6626G>A n.6505G>A n.6620G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142469358C= | CA1406991583 | ATR | c.6531G= (p.Trp2177=) n.1715G= n.1374G= c.5321G= c.6339G= (p.Trp2113=) n.386G= n.366G= n.1995G= c.70G= c.6537G= (p.Trp2179=) c.6345G= (p.Trp2115=) n.6626G= n.6505G= n.6620G= | dbSNP |