| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12807328C>T | CA345495 | HOOK2,RNASEH2A,THSD8 | c.322C>T (p.Arg108Trp) c.319C>T (p.Arg107Trp) n.737C>T n.519C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.357C>T c.200-91C>T (n.200-91C>T) n.41+17850G>A n.319C>T c.190C>T (p.Arg64Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12807328C>A | CA9231824 | HOOK2,RNASEH2A,THSD8 | c.322C>A (p.Arg108=) c.319C>A (p.Arg107=) n.737C>A n.519C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.357C>A c.200-91C>A (n.200-91C>A) n.41+17850G>T n.319C>A c.190C>A (p.Arg64=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12807328C>G | CA9231823 | HOOK2,RNASEH2A,THSD8 | c.322C>G (p.Arg108Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) n.737C>G n.519C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.357C>G c.200-91C>G (n.200-91C>G) n.41+17850G>C n.319C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |