| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66089335G>C | CA4277213 | ASL | c.978G>C (p.Gln326His) c.783G>C (p.Gln261His) c.900G>C (p.Gln300His) c.918+160G>C (n.918+160G>C) c.147G>C (p.Gln49His) c.*277G>C (n.*277G>C) n.1737G>C n.2002G>C n.790G>C n.3095G>C c.291G>C (p.Gln97His) n.97G>C n.147G>C n.459G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089335G= | CA1713923805 | ASL | c.978G= (p.Gln326=) c.783G= (p.Gln261=) c.900G= (p.Gln300=) c.918+160G= (n.918+160G=) c.147G= (p.Gln49=) c.*277G= (n.*277G=) n.1737G= n.2002G= n.790G= n.3095G= c.291G= (p.Gln97=) n.97G= n.147G= n.459G= | dbSNP |