| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197328935G>T | CA1311659 | CRB1 | c.584G>T (p.Cys195Phe) n.721G>T c.377G>T (p.Cys126Phe) n.793G>T c.71-15346G>T (n.71-15346G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.745G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197328935G= | CA1218022973 | CRB1 | c.584G= (p.Cys195=) n.721G= c.377G= (p.Cys126=) n.793G= c.71-15346G= (n.71-15346G=) c.-120G= (n.-120G=) n.745G= | dbSNP |