| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237342163del | CA2187731 | COL6A3 | c.314-2del c.7051-2del (n.7051-2del) c.7669-2del (n.7669-2del) c.5845-2del (n.5845-2del) c.5848-2del (n.5848-2del) n.4109del c.7069-2del (n.7069-2del) c.6448-2del (n.6448-2del) c.7168-2del (n.7168-2del) c.7666-2del (n.7666-2del) c.5263-2del (n.5263-2del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237342163T= | CA1337609711 | COL6A3 | c.314-2A= c.7051-2A= (n.7051-2A=) c.7669-2A= (n.7669-2A=) c.5845-2A= (n.5845-2A=) c.5848-2A= (n.5848-2A=) n.4109A= c.7069-2A= (n.7069-2A=) c.6448-2A= (n.6448-2A=) c.7168-2A= (n.7168-2A=) c.7666-2A= (n.7666-2A=) c.5263-2A= (n.5263-2A=) | dbSNP dbSNP |