Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.105601349G>A | CA374331845 | FKTN | c.369+1G>A (n.369+1G>A) c.380+1G>A (n.380+1G>A) c.*231+1G>A (n.*231+1G>A) c.*492+1G>A (n.*492+1G>A) c.394+1G>A (n.394+1G>A) c.*367+1G>A (n.*367+1G>A) c.*420+1G>A (n.*420+1G>A) n.1418+1G>A c.*289+1G>A (n.*289+1G>A) c.*176+1G>A (n.*176+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.183+1G>A (n.183+1G>A) c.-125+1G>A (n.-125+1G>A) c.-146+1G>A (n.-146+1G>A) n.585+1G>A n.493+1G>A n.733+1G>A n.583+1G>A n.1558+1G>A n.584+1G>A n.492+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105601349G>C | CA5170377 | FKTN | c.369+1G>C (n.369+1G>C) c.380+1G>C (n.380+1G>C) c.*231+1G>C (n.*231+1G>C) c.*492+1G>C (n.*492+1G>C) c.394+1G>C (n.394+1G>C) c.*367+1G>C (n.*367+1G>C) c.*420+1G>C (n.*420+1G>C) n.1418+1G>C c.*289+1G>C (n.*289+1G>C) c.*176+1G>C (n.*176+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.183+1G>C (n.183+1G>C) c.-125+1G>C (n.-125+1G>C) c.-146+1G>C (n.-146+1G>C) n.585+1G>C n.493+1G>C n.733+1G>C n.583+1G>C n.1558+1G>C n.584+1G>C n.492+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105601349G>T | CA10581277 | FKTN | c.369+1G>T (n.369+1G>T) c.380+1G>T (n.380+1G>T) c.*231+1G>T (n.*231+1G>T) c.*492+1G>T (n.*492+1G>T) c.394+1G>T (n.394+1G>T) c.*367+1G>T (n.*367+1G>T) c.*420+1G>T (n.*420+1G>T) n.1418+1G>T c.*289+1G>T (n.*289+1G>T) c.*176+1G>T (n.*176+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.183+1G>T (n.183+1G>T) c.-125+1G>T (n.-125+1G>T) c.-146+1G>T (n.-146+1G>T) n.585+1G>T n.493+1G>T n.733+1G>T n.583+1G>T n.1558+1G>T n.584+1G>T n.492+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |