| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.95130072G>A | CA350609 | DICER1 | c.559C>T (p.Arg187Ter) n.1665C>T n.968C>T n.162C>T n.756C>T n.700C>T c.154C>T (p.Arg52Ter) c.277C>T (p.Arg93Ter) c.-9C>T (n.-9C>T) c.-1010C>T (n.-1010C>T) n.773C>T n.904C>T n.1071C>T | ClinVar dbSNP ExAC COSMIC |
| 14 | g.95130072G>C | CA390888356 | DICER1 | c.559C>G (p.Arg187Gly) n.1665C>G n.968C>G n.162C>G n.756C>G n.700C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.-9C>G (n.-9C>G) c.-1010C>G (n.-1010C>G) n.773C>G n.904C>G n.1071C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95130072G>T | CA7331642 | DICER1 | c.559C>A (p.Arg187=) n.1665C>A n.968C>A n.162C>A n.756C>A n.700C>A c.154C>A (p.Arg52=) c.277C>A (p.Arg93=) c.-9C>A (n.-9C>A) c.-1010C>A (n.-1010C>A) n.773C>A n.904C>A n.1071C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |