| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43520668C>T | CA3825548 | POLR1C | c.699C>T (p.Tyr233=) c.655+241C>T (n.655+241C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.534C>T (p.Tyr178=) n.1189C>T n.1071C>T n.938C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520668C>G | CA10603008 | POLR1C | c.699C>G (p.Tyr233Ter) c.655+241C>G (n.655+241C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.534C>G (p.Tyr178Ter) n.1189C>G n.1071C>G n.938C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.43520668C>A | CA3825547 | POLR1C | c.699C>A (p.Tyr233Ter) c.655+241C>A (n.655+241C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.534C>A (p.Tyr178Ter) n.1189C>A n.1071C>A n.938C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |