| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12007126G>C | CA10584075 | MFN2 | c.1946G>C (p.Arg649Pro) c.1601G>C (p.Arg534Pro) n.2181G>C n.2074G>C c.*1948G>C (n.*1948G>C) n.1437G>C c.2078G>C (p.Arg693Pro) n.2306G>C n.2452G>C n.359G>C c.*946G>C (n.*946G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007126G>A | CA599282 | MFN2 | c.1946G>A (p.Arg649His) c.1601G>A (p.Arg534His) n.2181G>A n.2074G>A c.*1948G>A (n.*1948G>A) n.1437G>A c.2078G>A (p.Arg693His) n.2306G>A n.2452G>A n.359G>A c.*946G>A (n.*946G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007126G>T | CA18013607 | MFN2 | c.1946G>T (p.Arg649Leu) c.1601G>T (p.Arg534Leu) n.2181G>T n.2074G>T c.*1948G>T (n.*1948G>T) n.1437G>T c.2078G>T (p.Arg693Leu) n.2306G>T n.2452G>T n.359G>T c.*946G>T (n.*946G>T) | dbSNP gnomAD v4 |