| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40413088G>A | CA275399 | IVD | c.694+1G>A (n.694+1G>A) c.784+1G>A (n.784+1G>A) c.703+1G>A (n.703+1G>A) c.793+1G>A (n.793+1G>A) c.543+1G>A c.390+1G>A n.408G>A c.181+1G>A (n.181+1G>A) n.165+1G>A c.736+1G>A (n.736+1G>A) n.793+1G>A n.894+1G>A c.871+1G>A (n.871+1G>A) n.1194+1G>A c.880+1G>A (n.880+1G>A) c.823+1G>A (n.823+1G>A) n.1143+1G>A n.1184+1G>A n.1196+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40413088G= | CA2171766568 | IVD | c.694+1G= (n.694+1G=) c.784+1G= (n.784+1G=) c.703+1G= (n.703+1G=) c.793+1G= (n.793+1G=) c.543+1G= c.390+1G= n.408G= c.181+1G= (n.181+1G=) n.165+1G= c.736+1G= (n.736+1G=) n.793+1G= n.894+1G= c.871+1G= (n.871+1G=) n.1194+1G= c.880+1G= (n.880+1G=) c.823+1G= (n.823+1G=) n.1143+1G= n.1184+1G= n.1196+1G= | dbSNP |