| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108900314dup | CA5174783 | ELP1 | c.2076dup (p.Arg693GlufsTer?) c.*686dup (n.*686dup) n.3883dup n.2381dup c.1734dup (p.Arg579GlufsTer?) c.*1300dup (n.*1300dup) n.3903dup n.3872dup c.2107dup (n.2107dup) n.3749dup c.2169dup (n.2169dup) n.5124dup n.3710dup c.*3145dup (n.*3145dup) n.5691dup c.*1319dup (n.*1319dup) n.3861dup n.3904dup c.1977dup (p.Arg660GlufsTer?) n.6545dup c.1029dup (p.Arg344GlufsTer?) n.2392dup n.2403dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.108900314C= | CA3165564762 | ELP1 | c.2076G= (p.Glu692=) c.*686G= (n.*686G=) n.3883G= n.2381G= c.1734G= (p.Glu578=) c.*1300G= (n.*1300G=) n.3903G= n.3872G= c.2107G= (n.2107G=) n.3749G= c.2169G= (n.2169G=) n.5124G= n.3710G= c.*3145G= (n.*3145G=) n.5691G= c.*1319G= (n.*1319G=) n.3861G= n.3904G= c.1977G= (p.Glu659=) n.6545G= c.1029G= (p.Glu343=) n.2392G= n.2403G= | dbSNP |