| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12721099C>G | CA6457603 | CDKN1B | c.*2153C>G (n.*2153C>G) n.1824C>G n.778C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.510C>G (p.Tyr170Ter) c.387C>G (n.387C>G) n.348C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12721099C= | CA2017049367 | CDKN1B | c.*2153C= (n.*2153C=) n.1824C= n.778C= c.*72C= (n.*72C=) c.510C= (p.Tyr170=) c.387C= (n.387C=) n.348C= | dbSNP |
| 12 | g.12721099C>T | CA2617687869 | CDKN1B | c.*2153C>T (n.*2153C>T) n.1824C>T n.778C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.510C>T (p.Tyr170=) c.387C>T (n.387C>T) n.348C>T | dbSNP gnomAD v4 |