| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130479849C>T | CA5283474 | ASS1 | c.773+49C>T (n.773+49C>T) n.531C>T n.498+49C>T n.282+49C>T n.550+49C>T c.887+49C>T (n.887+49C>T) c.869+49C>T (n.869+49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130479849C= | CA1881271358 | ASS1 | c.773+49C= (n.773+49C=) n.531C= n.498+49C= n.282+49C= n.550+49C= c.887+49C= (n.887+49C=) c.869+49C= (n.869+49C=) | dbSNP |
| 9 | g.130479849C>A | CA2692133610 | ASS1 | c.773+49C>A (n.773+49C>A) n.531C>A n.498+49C>A n.282+49C>A n.550+49C>A c.887+49C>A (n.887+49C>A) c.869+49C>A (n.869+49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |