Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.4662253C>G | CA2231172 | ITPR1 | c.1412+11C>G (n.1412+11C>G) c.1367+11C>G (n.1367+11C>G) n.1529+11C>G c.996+8367C>G (n.996+8367C>G) c.1088+11C>G (n.1088+11C>G) n.1097+11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4662253C>T | CA2231171 | ITPR1 | c.1412+11C>T (n.1412+11C>T) c.1367+11C>T (n.1367+11C>T) n.1529+11C>T c.996+8367C>T (n.996+8367C>T) c.1088+11C>T (n.1088+11C>T) n.1097+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |