| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96184990G>A | CA16042703 | SLC25A13 | c.955C>T (p.Arg319Ter) c.958C>T (p.Arg320Ter) n.108C>T n.22C>T n.1030C>T c.988C>T (p.Arg330Ter) c.103C>T (p.Arg35Ter) c.946C>T (p.Arg316Ter) n.1126C>T n.1268C>T n.981C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96184990G>C | CA4353081 | SLC25A13 | c.955C>G (p.Arg319Gly) c.958C>G (p.Arg320Gly) n.108C>G n.22C>G n.1030C>G c.988C>G (p.Arg330Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) n.1126C>G n.1268C>G n.981C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96184990G= | CA1727576020 | SLC25A13 | c.955C= (p.Arg319=) c.958C= (p.Arg320=) n.108C= n.22C= n.1030C= c.988C= (p.Arg330=) c.103C= (p.Arg35=) c.946C= (p.Arg316=) n.1126C= n.1268C= n.981C= | dbSNP |