| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215011969A>G | CA64844924 | ABCA12 | c.2121+2T>C (n.2121+2T>C) c.1167+2T>C (n.1167+2T>C) n.2365+2T>C n.2563+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215011969A>C | CA16604115 | ABCA12 | c.2121+2T>G (n.2121+2T>G) c.1167+2T>G (n.1167+2T>G) n.2365+2T>G n.2563+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.215011969A= | CA1327172827 | ABCA12 | c.2121+2T= (n.2121+2T=) c.1167+2T= (n.1167+2T=) n.2365+2T= n.2563+2T= | dbSNP |