| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108138917G>C | CA275331 | ACAT1 | c.455G>C (p.Gly152Ala) n.550G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.543G>C c.261G>C c.354G>C (p.Trp118Cys) n.198G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.495G>C n.488G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138917G= | CA1998717018 | ACAT1 | c.455G= (p.Gly152=) n.550G= c.*13G= (n.*13G=) c.185G= (p.Gly62=) c.92G= (p.Gly31=) c.140G= (p.Gly47=) n.543G= c.261G= c.354G= (p.Trp118=) n.198G= c.77G= (p.Gly26=) c.158G= (p.Gly53=) n.495G= n.488G= | dbSNP |