| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102894861C>G | CA6748994 | PAH | c.226G>C (p.Glu76Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.313G>C n.148G>C n.322G>C c.210G>C n.315G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894861C>A | CA16020752 | PAH | c.226G>T (p.Glu76Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.313G>T n.148G>T n.322G>T c.210G>T n.315G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |