| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34254347C>G | CA391608362 | SLC12A6 | c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) n.1900+1G>C c.965+1G>C (n.965+1G>C) c.941+1G>C (n.941+1G>C) c.1073+1G>C (n.1073+1G>C) c.1091+1G>C (n.1091+1G>C) c.554+1G>C (n.554+1G>C) c.971+1G>C (n.971+1G>C) n.1124+1G>C n.2368+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34254347C>T | CA7464403 | SLC12A6 | c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) n.1900+1G>A c.965+1G>A (n.965+1G>A) c.941+1G>A (n.941+1G>A) c.1073+1G>A (n.1073+1G>A) c.1091+1G>A (n.1091+1G>A) c.554+1G>A (n.554+1G>A) c.971+1G>A (n.971+1G>A) n.1124+1G>A n.2368+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34254347C= | CA3212255637 | SLC12A6 | c.1118+1G= (n.1118+1G=) n.1900+1G= c.965+1G= (n.965+1G=) c.941+1G= (n.941+1G=) c.1073+1G= (n.1073+1G=) c.1091+1G= (n.1091+1G=) c.554+1G= (n.554+1G=) c.971+1G= (n.971+1G=) n.1124+1G= n.2368+1G= | dbSNP |
| 15 | g.34254347C>A | CA391608355 | SLC12A6 | c.1118+1G>T (n.1118+1G>T) n.1900+1G>T c.965+1G>T (n.965+1G>T) c.941+1G>T (n.941+1G>T) c.1073+1G>T (n.1073+1G>T) c.1091+1G>T (n.1091+1G>T) c.554+1G>T (n.554+1G>T) c.971+1G>T (n.971+1G>T) n.1124+1G>T n.2368+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |