| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34254347C>G | CA391608362 | SLC12A6 | c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) n.1900+1G>C c.965+1G>C (n.965+1G>C) c.941+1G>C (n.941+1G>C) c.1073+1G>C (n.1073+1G>C) c.1091+1G>C (n.1091+1G>C) c.554+1G>C (n.554+1G>C) c.971+1G>C (n.971+1G>C) n.1124+1G>C n.2368+1G>C | dbSNP |
| 15 | g.34254347C>T | CA7464403 | SLC12A6 | c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) n.1900+1G>A c.965+1G>A (n.965+1G>A) c.941+1G>A (n.941+1G>A) c.1073+1G>A (n.1073+1G>A) c.1091+1G>A (n.1091+1G>A) c.554+1G>A (n.554+1G>A) c.971+1G>A (n.971+1G>A) n.1124+1G>A n.2368+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |