| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80099525A>G | CA348827 | CCDC40 | c.3181-2A>G (n.3181-2A>G) n.2718-2A>G c.3091-2A>G (n.3091-2A>G) c.2002-2A>G (n.2002-2A>G) n.3299-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80099525A>C | CA8814665 | CCDC40 | c.3181-2A>C (n.3181-2A>C) n.2718-2A>C c.3091-2A>C (n.3091-2A>C) c.2002-2A>C (n.2002-2A>C) n.3299-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |