| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38039461T>G | CA2313644 | DLEC1 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.257T>G n.857T>G n.866T>G n.867T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38039461T>C | CA352129102 | DLEC1 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.257T>C n.857T>C n.866T>C n.867T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38039461T= | CA1358326797 | DLEC1 | c.236T= (p.Leu79=) n.257T= n.857T= n.866T= n.867T= | dbSNP |