| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31101968C>T | CA022856 | DSC2,DSCAS | c.-361+468G>A (n.-361+468G>A) c.4G>A (p.Glu2Lys) c.-398+468G>A (n.-398+468G>A) n.136+245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31101968C= | CA2293660561 | DSC2,DSCAS | c.-361+468G= (n.-361+468G=) c.4G= (p.Glu2=) c.-398+468G= (n.-398+468G=) n.136+245C= | dbSNP |