| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111912376T>C | CA13396835 | CRYAB,HSPB2 | c.-224-428A>G (n.-224-428A>G) c.-198-454A>G (n.-198-454A>G) n.115-454A>G n.47-454A>G c.-454T>C (n.-454T>C) c.-199+358A>G (n.-199+358A>G) c.-274-38A>G (n.-274-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111912376T= | CA2000483215 | CRYAB,HSPB2 | c.-224-428A= (n.-224-428A=) c.-198-454A= (n.-198-454A=) n.115-454A= n.47-454A= c.-454T= (n.-454T=) c.-199+358A= (n.-199+358A=) c.-274-38A= (n.-274-38A=) | dbSNP |