| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732886C>T | CA913006 | ACADM | c.250C>T (p.Leu84Phe) n.607C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.31-7094C>T (n.31-7094C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.171C>T n.1772C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.472C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.261C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) n.283C>T n.259C>T n.260C>T c.118+4398C>T (n.118+4398C>T) n.329C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) c.-136C>T (n.-136C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.75732886C= | CA1176718120 | ACADM | c.250C= (p.Leu84=) n.607C= c.*18C= (n.*18C=) c.31-7094C= (n.31-7094C=) c.*213C= (n.*213C=) n.171C= n.1772C= c.*164C= (n.*164C=) c.*14C= (n.*14C=) c.*34C= (n.*34C=) n.472C= c.-9C= (n.-9C=) n.261C= c.262C= (p.Leu88=) n.283C= n.259C= n.260C= c.118+4398C= (n.118+4398C=) n.329C= c.142C= (p.Leu48=) c.-136C= (n.-136C=) | dbSNP |