| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46755763C>G | CA406495084 | FKRP | c.313C>G (p.Gln105Glu) c.-117C>G (n.-117C>G) n.539C>G n.247-6070C>G n.247+7098C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46755763C>T | CA9532140 | FKRP | c.313C>T (p.Gln105Ter) c.-117C>T (n.-117C>T) n.539C>T n.247-6070C>T n.247+7098C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755763C= | CA2339067195 | FKRP | c.313C= (p.Gln105=) c.-117C= (n.-117C=) n.539C= n.247-6070C= n.247+7098C= | dbSNP |