| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66087368C>T | CA4277059 | ASL | c.637C>T (p.Arg213Ter) c.442C>T (p.Arg148Ter) c.559C>T (p.Arg187Ter) c.447-361C>T (n.447-361C>T) n.1054C>T n.1319C>T n.449C>T n.1397C>T n.486C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087368C>G | CA367642968 | ASL | c.637C>G (p.Arg213Gly) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.447-361C>G (n.447-361C>G) n.1054C>G n.1319C>G n.449C>G n.1397C>G n.486C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087368C= | CA1713949409 | ASL | c.637C= (p.Arg213=) c.442C= (p.Arg148=) c.559C= (p.Arg187=) c.447-361C= (n.447-361C=) n.1054C= n.1319C= n.449C= n.1397C= n.486C= | dbSNP |